HNPCC e o risco de câncer aos 70 anos de idade

Apesar do risco de desenvolver câncer num indivíduo com HNPCC ser alto, estar bem informado e atualizado sobre a doença, seguindo o acompanhamento recomendado e “check-ups”, e recebendo o tratamento apropriado por especialistas pode ajudar a reduzir o risco de câncer e salvar vidas.

Uma história familiar detalhada é o primeiro passo para determinar se sua família pode ter HNPCC ou outra forma de câncer colorretal familiar. Existem vários critérios usados a fim de diagnosticar ou identificar famílias com HNPCC que devem ser discutidos com seu médico (Amsterdan I e II, Bethesda, HNPCC-Like). Outras pistas usadas no diagnóstico de famílias de risco para HNPCC incluem múltiplos parentes com câncer colorretal, indivíduos com mais de um câncer colorretal e pacientes jovens com câncer colorretal ou outros cânceres associados ao HNPCC.

Se a história familiar é sugestiva para HNPCC, testes genéticos podem ser indicados. Aproximadamente 50% das famílias com HNPCC têm a mutação identificada com os métodos disponíveis. Em alguns casos, um teste alternativo, chamado Instabilidade Microssatélite, é realizado nos tumores antes do teste genético. Pacientes e familiares com teste genético positivo devem ter acompanhamento colorretal e ginecológico rigoroso. Pacientes ou familiares que não desejam fazer teste genético ou quando este é inconclusivo também devem ser acompanhados.

Como fazer a prevenção do HNPCC?

Prevenir o câncer, tanto primário quanto os secundários, é o principal desafio no HNPCC. Para tanto, é importante que o paciente e seus familiares estejam informados e atualizados sobre a doença e interajam com o seu médico a fim de seguir os exames de diagnóstico e seguimento recomendados.

A colonoscopia é o principal método de diagnóstico e prevenção do câncer colorretal, e deve ser realizado a cada dois anos a partir dos 21 anos e anualmente a partir dos 40 anos nas famílias em risco para HNPCC. O exame ginecológico também é indicado a fim de prevenir os cânceres de ovário, útero e endométrio. Ultrassom transvaginal e a dosagem de CA-125 devem ser realizados anualmente a partir dos 25 – 35 anos de idade nas pacientes com HNPCC.