Polipose Adenomatosa Familiar

câncer colorretal

Polipose Adenomatosa Familiar é uma condição hereditária ou familiar, ou seja, transmitida de pais para filhos. A doença ocorre devido a uma alteração genética no Gene APC, que é responsável por controlar o crescimento das células, e se caracteriza pelo aparecimento de múltiplos pólipos adenomatosos, que são lesões pré-cancerosas, principalmente no intestino grosso. Quando não detectados ou não tratados um ou mais pólipos, invariavelmente, se tornarão câncer.

A doença, ou mutação genética, geralmente é herdada dos pais, porém cerca de 30% dos pacientes desenvolvem a doença sem terem os pais afetados. A transmissão da doença é autossômica dominante, ou seja, cada filho de pai ou mãe com PAF tem 50% de chance de desenvolver a doença e transmitir aos filhos. Todos os pacientes dentro de uma mesma família com o Gene APC mutado irão desenvolver PAF. Os pólipos podem se desenvolver ainda no início da vida, e aos 40 anos praticamente todos os pacientes não tratados terão desenvolvido câncer colorretal. Por isso, e pela doença inicialmente não apresentar sintomas, fazer o teste genético ou exame endoscópico (colonoscopia) ainda na puberdade, quando os pólipos costumam aparecer, é muito importante nas famílias de risco. Felizmente, com o diagnóstico e tratamento precoce é possível prevenir o desenvolvimento de câncer e identificar os grupos de risco.

Quando não tratados os pólipos irão aumentar em número e tamanho gradativamente. Os pacientes podem apresentar centenas de pólipos no cólon e reto sem nenhum sintoma. Com a progressão da doença, pacientes aos 20 ou 30 anos podem apresentar diarreia, sangramento e muco nas fezes, dor abdominal, anemia e perda de peso. Estes sintomas podem ser um indicativo da presença de câncer intestinal.

Qual é o tratamento da Polipose Adenomatosa Familiar?

Quando diagnosticada a doença, o único tratamento efetivo é a remoção cirúrgica do cólon, pois os pólipos são muito numerosos e de crescimento rápido. Enquanto a ideia da cirurgia pode ser frustrante, principalmente em pessoas jovens, esta é ainda a única maneira de se evitar o câncer colorretal na PAF. Graças a novas técnicas cirúrgicas, os pacientes submetidos à cirurgia levam suas vidas social e profissional normalmente, mesmo após a remoção de todo o intestino grosso.

PAF

Apesar do intestino grosso sempre estar afetado na PAF, a mutação genética no Gene APC está presente em todas as células do corpo e, portanto, outros órgãos também podem ser afetados. Pólipos podem se desenvolver no estômago e duodeno e devem ser acompanhados endoscopicamente. Tumores Desmoides são lesões benignas de crescimento rápido, e podem se apresentar em até 15% dos pacientes com PAF – estes devem ser acompanhados e tratados. Outros órgãos, como cérebro, tireoide, ossos, dentes e pele também podem ser afetados. Portanto, a PAF é um síndrome genético hereditário complexo e passível de tratamento.

Existem, hoje, testes genéticos capazes de identificar a maioria das mutações no Gene APC responsáveis pela Polipose Adenomatosa Familiar. Os pacientes dentro de uma mesma família que apresentarem a mutação devem ser submetidos ao exame de colonoscopia para avaliação do cólon. Nos casos em que o teste genético for ‘inconclusivo’; todos os membros da família devem ser submetidos à colonoscopia. É recomendado que os exames sejam iniciados a partir dos 10 ou 12 anos. A maioria dos pacientes com PAF desenvolve pólipos aos 20 anos de idade.